Mutasyon, DNA dizisinde meydana değişikliklere verilen ad. Mutasyon büyük ölçekli olduğunda, kromozomun belirli bir bölgesi yitirilebilir, kromozom bölgeleri aralarında yer değiştirebilir ya da kromozoma yeni bir dizi eklenebilir.

Mutasyonlar daha çok zararlı ışınlara maruz kalınması, zararlı kimyasal maddelerin etkisi ya da hücre bölün­mesi sırasında ortaya çıkan hatalar nedeniyle oluşur. Hücre içi meka­nizmaların da yardımıyla, mutasyona uğrayan DNA kendi kendini ona­rabilir. Ancak gen mutasyonu söz konusu olduğunda, mutasyona uğramış genin yeniden eski haline gelmesi pek sık rastlanan bir durum değil. Kimi zaman da mutasyon, DNA'nın kendisini koruması ya da koşullara uyum sağlayabilmesi için gerçekleşir. Eğer mutasyon yumurta ve sperm hücrelerinde gerçekleşmişse yavrulara da aktarılır, ama diğer hücrelerde gerçekleşen mutasyonlar sonraki kuşaklara geçmez. Mitokondriyal DNA mutasyonunda, mtDNA kodunun bir ya da birkaç harfinde değişiklik olur. Bu değişiklik de anneden yavrularına aktarılır, ama erkekten yavrularına geçmez.